Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Supermasywna czarna dziura galaktyki spiralnej emituje zaskakująco potężne dżety

25 marca 2025, 10:36

Kosmiczna niezwykłość, która rzuca wyzwanie naszemu rozumieniu wszechświata, pokazuje, jaki los może spotkać Drogę Mleczną. Międzynarodowy zespół naukowy, który pracował pod kierunkiem ekspertów z CHRIST University w Bangalore, badał olbrzymią galaktykę spiralną położoną w odległości miliarda lat świetlnych od Ziemi. W centrum galaktyki znajduje się supermasywna czarna dziura o masie miliardy razy większej od masy Słońca, która napędza gigantyczne dżety radiowe o długości 6 milionów lat świetlnych.


Psy Europy – przybysze czy udomowione na miejscu?

27 marca 2026, 08:32

Pochodzenie najlepszego przyjaciela człowieka jest wciąż pełne tajemnic. Co prawda pies to jedyne zwierzę udomowione przez człowieka przed rozpowszechnieniem się rolnictwa, wciąż jednak nie wiemy, jak przybycie neolitycznych rolników wpłynęło na psy żyjące w Europie u boku mezolitycznych łowców-zbieraczy. Międzynarodowy zespół naukowy, w tym Anders Bergström z Uniwersytetu Wschodniej Anglii, Johannes Krause z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka i Pontus Skoglund z Instytutu Francisa Cricka przeanalizowali 216 szczątków psowatych, w tym 181 z europejskiego paleolitu i mezolitu. Najstarsze z nich pochodzą od psa sprzed 14 200 lat, którego kości znaleziono na stanowisku Kesslerloch w Szwajcarii.


Titanic

Zegarki z Titanica

13 kwietnia 2007, 16:23

Ze stali i węgla pozostałych po pogrążonym w głębinach oceanu Titanica zaczęto produkować luksusowe zegarki. Ich wytwórcy wierzą, że w czasomierzach można zakląć ducha transatlantyka.


Mamuty przegrały z lasem

18 grudnia 2007, 15:27

Jak donosi belgijska gazeta De Standaard, Adrian Lister, jeden z czołowych ekspertów ds. epoki lodowcowej, uważa, że mamuty nie zostały wybite przez ludzi. Wg naukowca z Londyńskiego College'u Królewskiego, olbrzymie ssaki wyginęły z powodu zwiększania się powierzchni zajmowanej przez lasy. Pod koniec zlodowacenia zanikały połacie ściętej mrozem trawy, a pojawiało się coraz więcej drzew. Praprzodkowie słoni nie mieli po prostu co jeść.


Polarny grizzly

8 maja 2008, 12:08

Naukowcy twierdzą, że wskutek ocieplania klimatu i topnienia lodów Arktyki coraz częściej będziemy się spotykać z krzyżówkami niedźwiedzia polarnego i grizzly, tzw. niedźwiedziami grolar (gr- od grizzly i –członem -olar ze słowa polarny). Miałoby się tak stać, gdyż terytoria tych zwierząt zaczynają się w coraz większym stopniu pokrywać.


© mknowleslicencja: Creative Commons

Ewolucja starsza od życia

16 września 2008, 16:41

Od jak dawna w naturze funkcjonuje dobór naturalny? Zwykliśmy uważać, że od początku życia na Ziemi. Badacze z Uniwersytetu Harvarda uważa jednak, że... jest starszy od najstarszych form ożywionych.


Ewolucyjni sprinterzy

29 stycznia 2009, 10:40

Jak wykazują najświeższe badania, ptaki z rodziny szlarników, zwane także „białymi oczkami”, ze względu na białe kółko, które otacza ich gałki oczne, mogą być uznane za prawdziwych ewolucyjnych sprinterów.


© Madprime, Creative Commons

Terapia genowa uratuje płuca chorych?

12 sierpnia 2009, 20:18

Niedobór α-1 antytrypsyny, choroba genetyczna objawiająca się m.in. uszkodzeniem płuc, już wkrótce może stać się całkowicie wyleczalny. Lekarze ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Massachusetts zakończyli właśnie wstępną próbę kliniczną terapii genowej przeciwko temu schorzeniu.


Panda wielka w zoo w San Diego© Aaron Loganlicencja: Creative Commons

Zsekwencjonowano genom pandy

14 grudnia 2009, 10:04

Chińscy naukowcy opublikowali w ostatnich dniach sekwencję genomu Jingjing - 3-letniej samicy pandy olbrzymiej. Liczący 2,4 miliarda par zasad materiał genetyczny zwierzęcia dostarcza interesujących danych, które mogą pomóc w ochronie jego gatunku, a także ustalić pochodzenie jego niezwykłej diety.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk